Décrypter les adénomes hypophysaires

Voici quelque temps, les adénomes hypophysaires restaient des cas assez rares. Ces tumeurs bénignes, situées au niveau de l’hypophyse, provoquent de multiples complications sur l’organisme. En effet, l’hypophyse, également appelée “glande pituitaire”, est une glande endocrine située à la base du cerveau, responsable de la sécrétion de nombreuses hormones indispensables au bon fonctionnement de l’organisme.

Nouveau gène

Accompagné de son équipe, le Pr Albert Beckers, chef du service d’endocrinologie du CHU de Liège, a démontré en 2006 une prévalence élevée des adénomes hypophysaires cliniquement actifs. Jusqu’alors estimée à un cas sur 5000, la prévalence a été redéfinie suite à l’étude effectuée sur une population de la province de Liège. Cette étude a prouvé que la prévalence de ces affections était en réalité d’un cas pour 1000 personnes.

Il existe plusieurs types d’adénomes hypophysaires, dont certains sont responsables du gigantisme, de l’acromégalie – c’est-à-dire l’augmentation anormale de la taille des pieds et des mains, parfois accompagnée d’une déformation du visage – ou encore de l’hypersécrétion de prolactine (qui stimule notamment la synthèse du lait). Parmi les adénomes hypophysaires, ceux dits “familiaux” représentent 5 à 8%. Les principales formes sont la néoplasie endocrinienne multiple de type I (NEM-1) et le complexe de Carney. Dès la fin du XXe siècle, le Pr Beckers a enrichi la caractérisation clinique des adénomes hypophysaires familiaux en décrivant une nouvelle entité : les Familial Isolated Pituitary Adenomas (Fipa) pour “adénomes hypophysaires familiaux isolés”. La caractérisation clinique complète a été publiée en 2006 et la caractérisation génétique en 2007.

Des chercheurs finlandais ont été les premiers à décrire un nouveau gène de prédisposition aux adénomes hypophysaires : l’Aryl Hydocarbon Receptor-Interacting Protein (AIP). « 15 % des familles Fipa possèdent des mutations du gène AIP. Ce qui signifie que 85 % de ces familles ne sont pas encore expliquées sur le plan génétique », explique Albert Beckers qui a exploré plus de 2500 adénomes hypophysaires. Avec la collaboration du Pr Michel George, chef de l’unité de génomique animale de l’ULg, les recherches en vue de déceler de nouveaux gènes de prédisposition se poursuivent. 
A l’heure d’écrire ces lignes, les chercheurs s’intéressent à une famille d’Angers très typée qui pourrait permettre la découverte d’un nouveau gène responsable du développement des Fipa. Sur le plan clinique, chirurgical et génétique, les autres pathologies familiales telles que la NEM-1, le « très rare » complexe de Carnay et les mutations du gène AIP ont pu être écartées. « Nous progressons bien et, avec un peu de chance, on pourrait découvrir ce nouveau gêne d’ici quelques mois », se réjouit le professeur.

Colloque en juillet

A l’origine d’une journée d’étude autour des Fipa en 2009, le Pr Albert Beckers organise à présent, le 1er juillet, un colloque dans le cadre de la “Transardennaise de l’hypophyse” qui a lieu tour à tour, en hiver à Reims et en été à Liège. Gageons que les adénomes hypophysaires familiaux isolés seront au cœur de plusieurs exposés d’endocrinologues du CHU de Liège ainsi que d’autres chercheurs issus d’universités et de centres médicaux parisiens, rémois, italiens et néerlandais qui exposeront les résultats de leurs derniers travaux.

Sébastien Varveris